به گزارش خبرگزاری مجله آرونو، تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در اثر نقص در تولید هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، ایجاد می‌شود، این بیماری به دو نوع عمده تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم می‌شود که در نوع ماژور، بیمار نیاز به انتقال منظم خون دارد و علائم شدیدی مانند خستگی، زردی و تأخیر در رشد را تجربه می‌کند، اما نوع مینور اغلب بدون علائم خاصی است و بیمار تنها حامل ژن معیوب است.
بیماران تالاسمی با چالش‌های جسمانی و روانی متعددی مواجه هستند و انتقال منظم خون برای بیماران ماژور، بخشی از زندگی روزمره آنها است که می‌تواند بسیار زمان‌بر و طاقت‌فرسا باشد، این انتقال‌ها حتی ممکن است همراه با خطراتی مانند واکنش‌های نامطلوب به خون جدید برای بیماران باشد که نیاز به مراقبت‌های دقیق پزشکی دارد.
یکی از دغدغه‌های بزرگ بیماران تالاسمی، تجمع آهن در بدن به دلیل انتقال‌های مکرر خون است که این تجمع می‌تواند به اعضای حیاتی مانند قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب برساند، به همین دلیل، بیماران نیاز به داروهای دفع‌کننده آهن دارند که مصرف آنها به طور معمول با عوارض جانبی همراه است و نیاز به پیگیری‌های منظم پزشکی دارد.
در این بین، تأثیرات روانی درگیر بودن با بیماری تالاسمی نباید نادیده گرفته شود، بیماران ممکن است احساس انزوای اجتماعی داشته باشند و با مشکلات روانی مانند اضطراب و افسردگی دست و پنجه نرم کنند و نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم و محدودیت‌های زندگی می‌تواند به کاهش کیفیت زندگی آنها منجر شود.
مسائل مالی از دیگر دغدغه‌های اصلی بیماران تالاسمی است؛ هزینه‌های مرتبط با درمان، داروها و انتقال خون می‌تواند بار مالی سنگینی بر خانواده‌ها تحمیل کند و این موضوع به ویژه در کشورهایی با سیستم بهداشتی ناکارآمد و بدون حمایت‌های مالی مناسب بیشتر مشهود است.
علائم بیماری تالاسمی در دوران جنینی مشخص می‌شود؟
پدیده عقاب، متخصص داخلی و فوق تخصص خون و سرطان با اشاره به بیماری تالاسمی و انواع آن به خبرنگار مجله آرونو می‌گوید: گلبول‌های قرمز یکی از سلول‌های اصلی خون هستند که توسط پیش‌سازهای خود در مغز استخوان تولید می‌شود و به دلیل شکل ظاهری که دارد، می‌تواند در رگ‌ها جریان پیدا کند، گلبول قرمز قدرت انعطاف بالایی دارد و محتوای اصلی این گلبول، هموگلوبین است.
وی با بیان اینکه مسئولیت اصلی گلبول‌های قرمز، حمل و انتقال اکسیژن در خون است، افزود: در مناطقی که اکسیژن فشار بالایی دارد، اکسیژن با مولکول آهن ترکیب و در خون حمل می‌شود و زمانی که به مناطقی می‌رسد که فشار اکسیژن پایین‌تر است، اکسیژن از هموگلوبین آزاد می‌شود و در دسترس ساختار مورد نظر قرار می‌گیرد.
فوق تخصص خون و سرطان با اشاره به اینکه هر اختلالی که در گلبول قرمز، وظیفه آن و ساختار این گلبول ایجاد شود، فرد را دچار کم‌خونی می‌کند، تصریح می‌کند: تالاسمی اختلالی در زنجیره‌های گلوبین است و در افراد بالغ دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا وجود دارد که در انواع بیماری تالاسمی، ممکن است ترتیب زنجیره‌ها بهم بخورد.
عقاب با بیان اینکه گاهی اوقات به دلیل نقص ژنتیکی و وراثتی، هیچ‌گاه زنجیره‌های آلفا و بتا به درستی تولید نمی‌شود و بر اساس نقص ژنتیکی، انواع سندروم‌های تالاسمی شکل می‌گیرد، ادامه می‌دهد: بر اساس شدت نقص، ممکن است از دوران جنینی، جنین دارای علائم سندروم‌های تالاسمی باشد.
اضافه بار آهن در بدن به دلیل تزریق مکرر خون در بیماران تالاسمی ماژور
وی می‌گوید: لفظ تالاسمی مینور بیشتر برای تالاسمی بتا به کار برده می‌شود و در تالاسمی ماژور، شاهد نقص کلی زنجیره بتا هستیم که علائم تالاسمی در فرد از دوران جنینی بروز می‌کند و پس از تولد، به مرور زمان خون‌سازی مؤثری انجام نمی‌شود و فرد ممکن است انواع علائم کم‌خونی و تغییر شکل استخوان‌ها را تجربه کند.
فوق تخصص خون و سرطان اضافه می‌کند: بسیاری از اوقات ممکن است تالاسمی‌های بتای مینور، علائمی نداشته باشند و فرد در آزمایشات معمول متوجه این بیماری شود و این بیماران ممکن است برخلاف بیماران تالاسمی ماژور، تا پایان عمر خود نیاز به تزریق خون نداشته باشند.
عقاب می‌افزاید: بیماران تالاسمی ماژور به طور معمول به صورت طولانی‌مدت نیاز به تزریق خون دارند که این خون در بدن از بین می‌رود و بدن درگیر اضافه بار آهن می‌شود و بدن آهن بیشتری جذب می‌کند و بسیاری از عوارضی که این بیماران تجربه می‌کنند، ناشی از رسوب آهن در بدن آنها است.
وی تصریح می‌کند: داروهایی به منظور دفع آهن از بدن برای بیماران تالاسمی ماژور تجویز می‌شود، همچنین بعضی داروهای آنتی‌اکسیدان نیز ممکن است برای بیماران تجویز شود تا عوارض اضافه بار آهن در بدن بیمار کاهش یابد، اما به طور معمول در بیشتر اوقات این بیماران با توجه به داشتن تزریق خون مکرر، با عوارض مواجه می‌شوند.
شیوع بیشتر تالاسمی مینور در جهان / بروز علائم تالاسمی ماژور از ۶ ماهگی نوزاد
علی درخشنده، فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان با اشاره به اینکه بیماری تالاسمی در گروه بیماری‌های مربوط به اختلالات هموگلوبین قرار می‌گیرد، به خبرنگار مجله آرونو می‌گوید: تالاسمی آلفا و بتا دو نوع شایع از بیماری تالاسمی به شمار می‌رود و تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا در کشور شیوع بیشتری دارد و تالاسمی‌های بتا به سه گروه مینور یا خفیف، اینترندیا یا حد واسط و ماژور یا کم‌خونی بسیار شدید تقسیم می‌شوند.
وی با بیان اینکه در جهان تالاسمی مینور شیوع بیشتری دارد که علائم خفیف‌تری دارد و در بسیاری از اوقات بیماران علامتی ندارند، می‌افزاید: هرچه شدت اختلال ژنی بیشتر باشد، علائم بیماری تالاسمی نیز شدیدتر است و شایع‌ترین نوع تالاسمی، تالاسمی بتای ماژور است که در این بیماران به طور معمول از شش ماهگی علائم تالاسمی دیده می‌شود.
فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان تصریح می‌کند: بیماران تالاسمی ماژور از شش ماهگی به بعد دچار کم‌خونی شدید می‌شوند و نیازمند تزریق مکرر خون می‌شوند، تنها درمان علاج‌بخش برای این بیماران پیوند مغز استخوان است و در صورتی که درمان علاج‌بخش و اساسی برای این بیماران انجام نشود، آنها تا پایان عمر نیازمند تزریق مکرر خون هستند.
درخشنده با بیان اینکه به طور معمول این بیماران هر سه تا چهار هفته نیازمند تزریق خون هستند، ادامه می‌دهد: بیمارانی که به تالاسمی حد واسط مبتلا هستند، به طور معمول تا سن ۱۸ سالگی یا بزرگسالی علائمی ندارند، اما پس از آن نیازمند تزریق خون می‌شود و تزریق خون برای این گروه از بیماران به نسبت بیماران تالاسمی ماژور، بسیار کمتر است.
زندگی بیماران تالاسمی مشابه با زندگی سایر افراد است؟
وی با اشاره به اینکه ممکن است بیماران تالاسمی حد واسط هر چند ماه یک‌بار نیازمند تزریق خون باشند، می‌گوید: بیماران تالاسمی مینور به طور معمول نیازی به تزریق خون ندارند، مگر اینکه در مواردی خاص نیازمند تزریق خون شوند، به عنوان مثال مادران باردار مبتلا به تالاسمی مینور در سه ماه دوم بارداری ممکن است نیاز به تزریق خون پیدا کنند.
فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان اضافه می‌کند: بیماران تالاسمی مینور هیچ تفاوتی با دیگر افراد ندارند و تالاسمی حد واسط در صورت مدیریت شدن، عارضه‌ای برای بیماران برجای نمی‌گذارد، اما بیماران تالاسمی ماژور به دلیل تزریق مکرر طولانی‌مدت خون، درگیر عوارض می‌شوند و به نسبت دیگر افراد، طول عمر کوتاه‌تری دارند.
درخشنده می‌افزاید: مهم‌ترین موضوعی که باید درباره بیماری تالاسمی ماژور مد نظر قرار گیرد، پیشگیری است، در حال حاضر با غربالگری‌های انجام شده، در صورتی که هر دو نفر دچار کم‌خونی یا فقر آهن باشند، به آنها اعلام می‌شود که در صورت فرزندآوری، ۲۵ درصد احتمال می‌رود فرزند آنها به بیماری تالاسمی از نوع ماژور یا شدید مبتلا شود.
وی خاطرنشان می‌کند: آنچه باعث می‌شود تالاسمی ماژور به یک بیماری خطرناک تبدیل شود، عوارضی است که از تزریق خون طولانی‌مدت و ایجاد اضافه بار آهن در بدن ناشی می‌شود و این عوارض می‌تواند تمام قسمت‌های بدن را درگیر کند و منجر به نارسایی قلبی، نارسایی کبد، پوکی استخوان، کوتاهی قد، کاهش کلسیم بدن و نارسایی کلیه شود.
به گزارش مجله آرونو، به طور کلی آگاهی‌رسانی عمومی و ایجاد برنامه‌های حمایتی می‌تواند به بهبود زندگی بیماران تالاسمی کمک کند و ارتقای سطح آگاهی جامعه درباره این بیماری، افزایش دسترسی به خدمات بهداشتی و درمانی مناسب و حمایت‌های مالی و اجتماعی می‌تواند در راستای کاهش دغدغه‌ها و بهبود کیفیت زندگی این بیماران مؤثر باشد.
حمایت اجتماعی و خانواده برای بیماران تالاسمی بسیار اهمیت دارد و داشتن یک شبکه حمایتی قوی از دوستان و خانواده می‌تواند به کاهش استرس و بهبود وضعیت روانی بیماران کمک کند، همچنین برنامه‌های آموزشی و مشاوره‌ای نیز می‌تواند به منظور افزایش آگاهی و حمایت از بیماران کمک کننده باشد.
تحقیقات و نوآوری‌های علمی نیز نقش مهمی در بهبود وضعیت بیماران تالاسمی دارد و پیشرفت در روش‌های درمانی مانند ویرایش ژن و درمان‌های سلولی امیدوارکننده است که می‌تواند به کاهش نیاز به انتقال خون و بهبود کیفیت زندگی بیماران منجر شود و این تلاش‌ها نشان‌دهنده اهمیت سرمایه‌گذاری در تحقیق و توسعه برای یافتن درمان‌های بهتر و مؤثرتر است.
